少汗型外胚层发育不良症
皮肤：患者皮肤干燥皱纹多，头发干枯稀少，眉毛睫毛稀疏，指/趾甲发育不良（钙化不良、不完整或缺失），掌跖过度角化。
面部：特征前额突出，鼻梁塌陷（俗称“鞍鼻”），嘴唇外翻，眼周口周色素沉积，面下1/3 短，面型苍老。
口腔：乳牙或恒牙先天性缺失，可分为单个牙缺失、多个牙缺失和全部牙缺失；缺牙区牙槽嵴常常发育不良，表现为低平、尖锐；余留牙多为锥形牙、牙间隙大；唾液腺可同样由于发育不良致唾液减少、黏膜干燥。先天性牙缺失根据是否伴随全身症状分为综合征型和非综合征型。少汗型外胚层发育不良症、Reiger 综合征、Hallermann Streiff 综合征等所致的牙缺失称为综合征型先天牙缺失，其中以少汗型外胚层发育不良症最为常见。先天牙缺失是少汗型外胚层发育不良症的特征性表现之一，但并非所有的先天牙缺失都是少汗型外胚层发育不良症，要结合其他全身症状，通过X 线片证实牙胚缺失并确认既往无拔牙史，才可以确诊为少汗型外胚层发育不良症型先天牙缺失。
少汗型外胚层发育不良症患者可伴随其他症状，例如泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、慢性鼻炎、鼻咽横纹肌肉瘤、唇腭裂、吞咽困难、发音困难、免疫功能下降、呼吸道感染、身材矮小、**发育不良等。
少汗型外胚层发育不良症案例——乔治和西蒙兄弟

克里格勒-纳贾尔综合征
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型　　罕见，由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglelnajjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～4天即有显著黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素；由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。患者无溶血现象，胆汁呈无色、无胆红素，胆囊造影正常。 可出现嗜睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。
Ⅱ型　　少见，但较Ⅰ型多见，于1962年发现，是致Grigler-Najjar型基因杂合子。患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻，无神经系统症状，智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低，血清胆红素波动于85～374μmol/L，胆红素脑病少见。胆汁有色素，粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。
克里格勒-纳贾尔综合征病例——Areesha

她要在年龄可以接受肝脏移植手术之前一只接受这样的治疗。

水源性荨麻疹（水过敏）
水源性荨麻疹是在接触水后发生像乙酰胆碱性荨麻疹样的小风团, 与水的温度无关，属物理性荨麻疹，是一类由划痕、 受压、 冷、 热、 光、 水和震颤引起的荨麻疹和血管性水肿，该病多见于青春期或青春前期有过敏性体质女性。皮疹通常位于颈部、 上肢、 躯干上部,在自来水激发风团后隔离 30 分钟再接触蒸馏水，立即再现典型风团,同时用无菌注射用水皮内试验结果( + ) ，说明风团的发生并不源于自来水中的有机离子的生物学效应。过敏的主要症状是身体疼痛、皮肤发痒、红肿，时间可达数小时之久。患者可能是某种过敏体质，在某些情况下诱发形成水过敏体质。　实验证明特发性水源性瘙痒和荨麻疹患者的血中组胺水平升高，在病损组织内有肥大细胞脱颗粒，被动转移试验阴性。
水过敏病例——雷切尔·普林斯

= =求继续。

中枢换气不足综合征
通俗地讲，患者由于基因缺陷导致大脑内负责控制自动呼吸的中枢神经系统出现了异常，从而无法在体内血液缺氧的时候发出信号“提醒”身体换氧，使患者“忘记”了呼吸——特别是当患者处于深度睡眠的时候。而即便患者清醒的时候，其呼吸也可能十分微弱，使得体内产生的二氧化碳废气无法随呼吸及时排出，而血液内的氧气含量也严重下降。
中枢换气不足综合征病例——萨姆

这孩子大笑、沮丧、生病、和朋友开心玩耍、专心看电视或是睡觉都会忘记呼吸。

异性恐惧症。。。。。