根据北京协和医学院2012年的统计分析：CRB1突变患者起病早,病情稳定,常合并高度远视。眼底表现为黄斑区萎缩、色素紊乱,甚至呈缺损样改变,色素以圆形及缗钱样为主,OCT表现为中心凹加深扩大、中央变薄、旁中心增厚,层次模糊、IS/OS层消失。中心凹厚度平均为50.64±29.50μm,后极部3mm直径视网膜容积平均为2.19±0.46mm3。

CRB1基因突变可引起RP和LCA。

我的这个基因也有问题 但是做了先天黑蒙 可以找到具体两个突变 致病基因CEP290

也就是LCA10

阳光兄你在那做的基因检测。需要多少钱 谢谢

谢谢阳光兄 祝咱们能光明到一百岁

各位兄弟，我已经约了下个周去温州金子兵医生那边做检查。我想问下我一个人可以先去做吗？还是要把我父母也带上的。（我父母目前没发现这种病的症状）。最好是我一个人去，因为有点远，父母去有些不方便。各位觉得可以吗？
谢谢

如果是个人突变的。也需要带上父母的么。

阳光兄弟是怎么确定遗传方式的？

楼主您好，我是CRB1这种基因患者，请问你什么时候发病，现在怎样？在哪里做的基因检测？如方便留下联系方式。谢谢。我的QQ号329269023。

一家患病的基因是不是都是一种，

楼主，据我了解CRB1基因突变属于莱伯氏先天性黑蒙，属于RP的可能性大吗？