先天性弥漫性脂肪瘤病，常限于一个或二个肢体，与广泛性血管瘤或神经纤维瘤共同构成巨肢畸形，有时因肢体本身的不适或过重，需要截肢。或因颈部弥漫性脂肪瘤脂肪堆积以及颈部运动困难，甚至可影响呼吸。对称性脂肪瘤病，颈、腋窝、腹股沟、股或其它部位脂肪组织呈限局性或弥漫性增生，形成斑块，分布对称，可并发神经系统疾病。
症状体征
出生后即发现脂肪瘤，多发而且弥漫，常见于一侧肢体或部分指、趾节。肿瘤随年龄增长而长大，边界不清，质软。可并发弥漫性静脉性血管瘤或肌组织增生和骨肥大。
诊断检查
结合临床表现及病史，可作诊断，如能作活检则诊断更为可靠。
治疗方案
因肿瘤多发，治疗难度很大，目前主要是激光，微创，微波聚焦光子谐振等治疗方法。
并发症
导致截肢 导致呼吸困难