与遗传有关
相貌主要指的是脸面，即一个人的脸部特征或脸部形态。既然相貌是父母给的，那就一定与遗传有关，因此可以说基因决定相貌，确切地说，是父母的基因决定一个人的相貌。但是，父母的基因是如何决定相貌的呢？现在，一些研究结果正在回答这个问题。
荷兰鹿特丹市伊拉斯谟大学医学中心的曼弗雷德·凯瑟尔（Manfred Kayser）研究团队利用人的三维头部磁共振成像和二维肖像照片来绘制面部标志，以此来估计面部特征。随后他们进行了全基因组关联分析，这种分析被更频繁地用于寻找人类特殊关系中的基因变异。全基因组关联分析有助于解释为何同卵双胞胎的相貌近乎一样。同时，与毫不相干的人相比，兄弟姐妹的脸也非常相似。因此，相貌或脸部形态主要是由基因调控的。
研究人员大约绘制了10000名来自不同国家有欧洲血统的人的面部特征，然后采用基因组关联寻找这10000人与面部形态有关的DNA。结果发现，有5个基因可以决定人们的相貌，或者说这5个基因对人的脸型有显著影响。这5个基因分别是PRDM16、PAX3、TP63、C5orf50、COL17A1，其中3个基因与颅面部的发育和疾病有关。
凯瑟尔认为，这个结果意味着人们对自己面部形态学的基因在开始了解。或许在不太遥远的未来，科学家有可能仅仅通过一个人遗留下来的DNA就能推断其脸型，绘制出一个人的肖像来。

尽管现在研究人员还不能完全解释这5个基因是如何决定人的相貌的，但大致分析认为，这5个基因与9个面部特征有关，这9个面部特征与人的额骨、上颌骨、下颌骨、颧骨、眶骨、鼻骨等有关，而这些头面部骨头发育的成熟与否以及成形的大小和高低等，都决定着一个人的相貌。例如，眯眯眼就与眶骨有关，是因为眶距较小造成的。所以，决定眶骨和眶距的基因也影响和决定着一个人的相貌。

垃圾基因也有份儿
垃圾基因或垃圾DNA是指基因组中95%-98%的不编码任何蛋白质或酶的基因。但是，现在的研究发现，占据基因组绝大部分区域的垃圾基因并非垃圾或没有功能，而是未被认识的宝藏。
研究人员已经发现，垃圾基因的功能之一就是调节基因的活动，如同一道指令一样，控制着基因。一些控制基因开和关的特殊蛋白(转录因子)能特异地识别基因附近的非编码垃圾基因，通过与它们相互作用参与基因的抑制与激活。大多数基因的开启和关闭是由附近的垃圾基因控制的，它们就像是基因的分子开关，调节基因的活动。而且，正是垃圾基因造成了人类个体间的差异。
人与人之间差异的主要表现之一就是每个人的相貌并不相同。既然相貌是由基因决定的，而且垃圾基因也参与和调控编码蛋白的功能基因，因此人的相貌也可能由垃圾基因来调控。这个推测现在在动物身上已得到证实，从而也可推论，人的相貌也可能不只是上述5种基因决定，而是由其他一些垃圾基因共同决定的。
2013年10月24日的美国《科学》杂志发表了美国伯克利劳伦斯国家实验室的阿克塞尔·维塞尔(Axel Visel)研究团队的一项研究结果。他们发现垃圾基因中有一些被称为“增强子”的基因片段，这些片段可以像开关或放大器一样影响脸部基因的作用。例如，眼睛的大小、鼻子是否挺拔、头颅的形状等可能都与这些被称为“增强子”的基因序列片段密不可分。
维塞尔等人通过对小鼠胚胎的实验发现，能对小鼠头部发育起影响作用的增强子有55个，其中，有一些对小鼠的相貌（脸部形态）产生重要的影响。于是，他们培育了缺少3个已知增强子的转基因小鼠，然后用CT扫描成像来描绘这些小鼠56天大时的头颅三维图像。图片显示，转基因小鼠的头颅在长短和宽窄上都与普通小鼠不同，前者的头颅或长或短些，或显得更窄或更宽些。而且，如果删除转基因鼠的这些增强子并不引起腭裂、下巴突出或其他问题，只是面部的细微结构有调整。
这个结果提示，垃圾基因中的增强子也可以决定人的相貌。当然，人类基因组中可能有成千上万个增强子，它们都在某种程度上影响脸型的形成。研究人员目前还不清楚这些增强子怎样发挥作用，但垃圾基因与人的相貌肯定是有关联的。

从进化过程看
基因决定人的相貌，但是基因也是在人类的生存和进化中积淀而成的，所以，人的进化和生命史也影响着人的相貌。那么，最初人的相貌是如何形成的呢？
人既然是从猴子进化而来的，那么人类较早时候的相貌就与灵长类动物相似。不过，对照猴子和黑猩猩，人的面貌和善得多。这是为什么呢？原因在于，现在人的脸部没有那么多的皱纹，同时人的嘴脸不是前凸后凹的。
人的嘴不前凸而是与脸面基本保持同一个维度或平面上，这才让人的面孔远离狰狞，显得平和与友善。那么，是什么原因促使人的嘴向后收而与鼻子、眼睛处于同一平面的呢？答案是，人类的饮食和咀嚼为今天的容颜打下了基础。
美国亚利桑那州立大学的马克·斯宾塞（Mark Spencer）等人对南方古猿人的头颅进行三维扫描后发现，距今25亿年前的人类的祖先拥有用牙齿开启坚果的能力，这一本领可以使他们在环境改变时，寻找新的食物，改变饮食习惯，适应新环境，也因此改变了容颜。研究人员把南方古猿头颅和鼻子的数据与早期人类的数据相整合，制作了一个骨和牙齿的虚拟模型。再对黑猩猩进行观察，并测量它们的肌肉如何工作，然后将这一原理加入到模型当中，再与猕猴的模型进行比较。
比较的结果是，人的祖先南方古猿的前磨牙变大，牙齿珐琅质厚重，以及珐琅质坚固地附着在磨牙上，说明此时他们的食物要比之前所吃的小型种子和坚果更大。坚硬的干果和种子等一些应急食物在气候改变和食物缺乏的时期是非常重要的生存资源。因此，现代人用工具解决的问题在早期人类祖先那里是用嘴巴来解决的。南方古猿常用前臼齿撕咬东西。臼齿就是颌部后面的牙齿，即磨牙。
以现代人的成人恒牙为例，共有32个，上下颌的左右侧各8个，其名称从中线起向两侧分别为中切牙(1)、侧切牙(2)、尖牙(3)、第一双尖牙(4)、第二双尖牙(5)、第一磨牙(6)、第二磨牙(7)和第三磨牙(8)。第一到第三磨牙就是臼齿。南方古猿的颊齿有平的研磨面，说明他们取食比较坚硬食物（例如硬的水果和硬壳果）。粗壮型的臼齿尤其硕大，被称为“磨石臼齿”。这种牙齿自然把嘴脸的面积扩大了，使得他们具有较大的脸以及强大的肌肉附着，嘴也向前凸出。然而生活方式和环境的改变却使得从南方古猿分出来的一支形成了直立人（路径是南方古猿、能人、直立人、智人），后者与前者在牙齿上有了区别。南方古猿是后部牙齿大，而直立人是后部牙齿减小，前部牙齿增大增强。后部牙齿减小，使得咀嚼时后部牙齿用得较少，于是下颌骨及面部相关骨结构缩小，人的吻部自然向后明显收缩。早期人类外凸的吻部收缩后，其面容就与灵长类有了显著的差异，形成了平正而和善的面容。
人类学的传统解释是，直立人的前部牙齿增大后部牙齿减小是与其肉食增多分不开的。直立人能制造工具，而且有协作分工以进行共同的狩猎活动，从而能捕获更多的猎物，因而肉食增多了。但是，他们的前部牙齿的扩大并不与咀嚼食物相关，似乎与用嘴来咬紧和衔住物品有关，也可能与制备动物性食物有关，例如，用牙撕扯肉食以便将其分割成小块，或是为了小孩食用而撕碎肉食等等。
尽管这种解释有许多怀疑之处，但直立人的后部牙齿缩小和前部牙齿增大却是显而易见的，也因此成就了今天人类的短吻和几乎是七窍与面部在同一平面的构造，也才有了现代人和善的面孔。

人类头部这样复杂重要的结构，参与其中的基因绝对不止5种。