有一种病我们可能见过但是不知道它是一种病，也可能知道但是没有见过，更多的是不知道也没有见过。这种病就是神经纤维瘤病（NF），神经纤维瘤病有三种主要的分型，今天我们主要来看一下2型神经纤维瘤病。
这是种可怕的全身难治遗传性疾病，不会传染，患者全身会长出几十个甚至上百个良性肿瘤，累及中枢和外周神经、皮肤，往往伴有双侧听力的丧失、截瘫，甚至失明。（神经纤维瘤怎么治疗）
2型神经纤维瘤病更罕见却对于患者损害更大。这是常染色体的显性遗传疾病，会有50%概率传给下一代。这种疾病源自人22号染色体的长臂上一个基因的失活，身体对肿瘤的抑制作用消失，导致全身各处肿瘤爆发，尤其是中枢神经系统（脑、脊髓）肿瘤。虽说良性肿瘤进展不会很快，但全身多发肿瘤会使得症状越来越严重。（曲阜孔氏验方）
那么此病是如何诊断的呢？
1） 双侧听神经瘤；
2） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。（孔氏圣德堂）
上述标准符合1项即可诊断NF2。
在诊断过程中NF2需要和以下疾病鉴别：
1) 其他前庭和中枢神经系统疾病引起的眩晕 表现为视物旋转，伴恶心、呕吐、出汗等自主神经症状。NF2的肿瘤包裹、压迫前庭神经，由于肿瘤生长缓慢，病人多可逐渐代偿，因此病人较少出现真性眩晕，可仅表现为头晕和行走不稳感。NF2往往伴有双侧听力进行性下降。（中医能治神经纤维瘤吗）
2) 发生于桥脑小脑角区的肿瘤 常见的为脑膜瘤、胆脂瘤及三叉神经鞘瘤等，脑膜瘤有典型的脑膜尾征，胆脂瘤和三叉神经鞘瘤可产生三叉神经痛等症状。
3) 转移瘤 脑内伴发的多发性病灶要与转移瘤鉴别，后者大多有原发病变，结合临床和病史可鉴别。
病人常在人生的第二个十年会发病。双侧听神经瘤使得听力丧失是最主要的诊断标志，还有一些皮肤的病损，视觉损害等。很多孩子长大上大学后，逐渐发现自己的听力下降，学习跟不上，去查听力才发现自己得了这种病。（神经纤维瘤纤瘤康复散）
如何挽救患者听力，让患者更加健康的生活呢？当两侧听神经肿瘤都很小，可通过手术来切除一侧，如果手术顺利，且病人情况较好，这一侧的听力就可以得到永久的保留。如果父母是患者，孩子必须定期监测，包括眼科、神经科等系统检查以及影像学筛查。病人也可过试管婴儿等手段达到优生优育的结果。全身肿瘤不可能通过手术完全切除，所以药物治疗很重要。
也能采用中医治疗，中医治疗是保守治疗。就是按照医嘱服用中药，以此来消除肿瘤。
我们相信任何一种罕见病，在中国14亿人口基数中，都不会是一个小数字。目前中国的神经纤维瘤病人有几十万，这意味着几十万个家庭的揪心和牵挂。无论你是医生，还是普通人，我们都应该了解罕见病，关爱罕见病人，因为它离我们并不遥远。在面对神经纤维瘤病患者时，应减少对他们的偏见与歧视、给予他们关爱与支持、鼓励他们积极面对治疗。