你好，你发的信息很专业，我爱人也是，能加个微信交流一下吗

我们的是2-7重复缺失是b还是d啊

三岁半女孩，一岁多住院查了肌酸激酶五千多，出院后五百多，后来复查又升到两千多，后生病住院两三次，入院查肌酸激酶两千多到三千多点不等，出院最低降到三百多，医生说是bmd，我跟孩子爸爸也做了同点位的基因检测，我俩都没问题，孩子属于新发突变，麻烦帮忙看看基因报告，她有两个致病变异。想知道孩子情况严重么

楼主怎么找到你

六七个月发现ck值 一万多，基因筛查遗传母亲，现在一岁三个月发现坐着自己还做不起，爬的话不太抬腿，用手肘的力量比较多，站不起，扶起来可以坐，扶着可以走，但是站起来发现足外翻比较厉害，是由于这个病嘛，现在应该怎么办，需要穿那种机能鞋先改善嘛，说实话很焦虑，宝宝还伴随先心病，感觉很崩溃，家里人没有发现有这症状的#肌营养不良鸭子步#

我私信您了！麻烦看一下

45-55号外显子缺失，是bmd吗？预后会发病吗？情况会怎么样

外显子33错义突变，3岁半，激酶1700，是b还是d，严重吗？

楼主你好 ，孩子出生时心肌酶谱检测是正常， 目前孩子7个月，喉炎发烧住院检测 心肌酶4w+ ， 3天后复查2w+，心脏彩超、心电图、都是正常的， 目前到华西去看，医生让两周后再复查下心肌酶，请问这种情况是遗传病的概率大吗

楼主您好麻烦帮我看看我宝宝这情况严重吗

请问3-7号外显子缺失症状严重吗？

45到53缺失 是轻型还是严重？母亲携带 孩子遗传的 肌酸激酶3000 目前孩子一切正常

希望作者可以多多更新帖子，这样关注的群体交流非常有益😊

48到50缺失是什么