目录：
1.特发性矮小（ISS）究竟是什么？
2.不良生活习惯导致矮小也属于ISS吗？
3.孩子疑似ISS，要做哪些检查？
4.ISS打生长激素还有用吗？
“什么是特发性矮小？”
“严重低于当前遗传身高，是特发性矮小吗？”
“孩子不缺生长激素，就是特发性矮小吗？”
特发性矮小一直以来都是家长们讨论得最多的矮小类型，由于其病因的特殊性和诊断的复杂性，孩子即便做了一整套检查，家长也还是一头雾水。本期科普小鹿就为您详细介绍特发性矮小（ISS）。
特发性矮小（ISS）究竟是什么？
2008年生长激素研究学会、美国Lawson Wilkins儿科内分泌学会及欧洲儿科内分泌学会专题研讨会纪要中对ISS儿童诊断和治疗共同发表声明，明确规定ISS的定义为：
1. 身高低于同年龄、同性别、同种族健康儿童身高均值2个标准差或处于第3 百分位以下，身高生长速度＜5cm/年；
2. 基于骨龄延迟判断成年身高不可能达到正常范围；
3. 无全身性、内分泌性、营养性或染色体异常表现；
4. 出生体重正常，生长激素水平正常；
5. 是一类不明原因导致的矮身材的统称。
不良生活习惯导致矮小也属于ISS吗？
提到ISS的病因，就不得不说到ISS诊断的复杂性。ISS诊断程序是排除性进行，要排除原发性生长障碍（如遗传性综合征）和继发性生长障碍，包括与环境、激素，营养和全身器质性疾病有关的多种疾病，是一组病因未明的矮身材疾病的总称，这也是特发性矮小要做的医学检查往往特别多的原因。
因此，生活习惯不良等后天环境因素导致的矮身材并不属于特发性矮小的范畴。比如孩子在6月龄时没有及时断掉夜奶，继续喝了一两年，3、4岁时发现身高落下了；又或者挑食偏食厌食，导致营养不良性骨龄偏小，身高一直矮于同龄人……上述情况均可以通过身高管理的自然方式实现追长。
孩子疑似ISS，要做哪些检查？
对身材矮小患儿的详细评估应包括准确的病史、标准化的体格检查、常规和特定的实验室检查、影像学检查和遗传学检测（具体如下表）。特发性矮小的诊断正是基于以上详细且周全的检查作出的判断。
ISS打生长激素还有用吗？
我国国家药品监督管理局于2021年批准ISS为重组人生长激素治疗的适应症。ISS起始治疗的年龄为3～4岁。基于ISS患儿对生长激素的敏感性可能受损，推荐剂量高于生长激素缺乏症使用剂量。
大多数临床研究表明，虽然ISS患儿体内并无生长激素缺乏，重组人生长激素治疗仍有助于提高患儿的生长速率及最终成年身高。有研究对733例 ISS 患儿进行分析，所有患儿基线身高≤-2SD，治疗5年后身高标准差评分均显著增加且接近目标身高。有研究对1089例ISS 患儿进行临床观察分析，其中包含10个对照研究（434例）和28个非对照研究（655 例），371例患儿随访至成年终身高，结果发现：在对照研究中，治疗组用药1年后生长速率超过对照组2.86 cm；在随访至成年身高的患儿中，治疗组比对照组成年终身高可增加4～6 cm。此外，有学者认为 2年以上的 rhGH治疗可使得多数 ISS患儿终身高达到正常范围。
1.特发性矮小（ISS）究竟是什么？
2.不良生活习惯导致矮小也属于ISS吗？
3.孩子疑似ISS，要做哪些检查？
4.ISS打生长激素还有用吗？
“什么是特发性矮小？”
“严重低于当前遗传身高，是特发性矮小吗？”
“孩子不缺生长激素，就是特发性矮小吗？”
特发性矮小一直以来都是家长们讨论得最多的矮小类型，由于其病因的特殊性和诊断的复杂性，孩子即便做了一整套检查，家长也还是一头雾水。本期科普小鹿就为您详细介绍特发性矮小（ISS）。
特发性矮小（ISS）究竟是什么？
2008年生长激素研究学会、美国Lawson Wilkins儿科内分泌学会及欧洲儿科内分泌学会专题研讨会纪要中对ISS儿童诊断和治疗共同发表声明，明确规定ISS的定义为：
1. 身高低于同年龄、同性别、同种族健康儿童身高均值2个标准差或处于第3 百分位以下，身高生长速度＜5cm/年；
2. 基于骨龄延迟判断成年身高不可能达到正常范围；
3. 无全身性、内分泌性、营养性或染色体异常表现；
4. 出生体重正常，生长激素水平正常；
5. 是一类不明原因导致的矮身材的统称。
不良生活习惯导致矮小也属于ISS吗？
提到ISS的病因，就不得不说到ISS诊断的复杂性。ISS诊断程序是排除性进行，要排除原发性生长障碍（如遗传性综合征）和继发性生长障碍，包括与环境、激素，营养和全身器质性疾病有关的多种疾病，是一组病因未明的矮身材疾病的总称，这也是特发性矮小要做的医学检查往往特别多的原因。
因此，生活习惯不良等后天环境因素导致的矮身材并不属于特发性矮小的范畴。比如孩子在6月龄时没有及时断掉夜奶，继续喝了一两年，3、4岁时发现身高落下了；又或者挑食偏食厌食，导致营养不良性骨龄偏小，身高一直矮于同龄人……上述情况均可以通过身高管理的自然方式实现追长。
孩子疑似ISS，要做哪些检查？
对身材矮小患儿的详细评估应包括准确的病史、标准化的体格检查、常规和特定的实验室检查、影像学检查和遗传学检测（具体如下表）。特发性矮小的诊断正是基于以上详细且周全的检查作出的判断。
ISS打生长激素还有用吗？
我国国家药品监督管理局于2021年批准ISS为重组人生长激素治疗的适应症。ISS起始治疗的年龄为3～4岁。基于ISS患儿对生长激素的敏感性可能受损，推荐剂量高于生长激素缺乏症使用剂量。
大多数临床研究表明，虽然ISS患儿体内并无生长激素缺乏，重组人生长激素治疗仍有助于提高患儿的生长速率及最终成年身高。有研究对733例 ISS 患儿进行分析，所有患儿基线身高≤-2SD，治疗5年后身高标准差评分均显著增加且接近目标身高。有研究对1089例ISS 患儿进行临床观察分析，其中包含10个对照研究（434例）和28个非对照研究（655 例），371例患儿随访至成年终身高，结果发现：在对照研究中，治疗组用药1年后生长速率超过对照组2.86 cm；在随访至成年身高的患儿中，治疗组比对照组成年终身高可增加4～6 cm。此外，有学者认为 2年以上的 rhGH治疗可使得多数 ISS患儿终身高达到正常范围。
