唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。𝕋𝔼𝕃：𝟜𝟘𝟘𝟞𝟞𝟞𝟚𝟘𝟞𝟘+𝕍：𝔸𝕂𝟜𝟟-𝟟𝟙𝟟𝟟
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谁适合做全外显子检测？打算要孩子的夫妻，或者准备婚前检查的朋友们。外显子是指蛋白质的编码区，全外显子测序（WES）是通过高通量测序技术，来检测这些编码蛋白质的区域是否有突变。简单来说，就是看看你的基因里有没有什么问题，可能会影响下一代。🌳 WES和染色体核型、CNV有啥区别？它们可不是一回事儿。染色体就像一棵大树，基因是树上的叶子。查了染色体核型，就像是数了一下大树的主要树干数量，看看有没有异常。而CNV则能更细致地看到小分枝的数目异常。不过，这两种检查都不能代替基因突变的检测。🤔 WES能覆盖所有疾病吗？WES对于单基因遗传病特别有价值。比如脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、白化病、遗传性耳聋等，这些都是单个基因异常导致的疾病。