如果您看到了这篇帖子，请结合自己的检查结果看肝功能的转氨酶是否升高，铜蓝蛋白极低，尿铜大于30，符合以上三点，那么确诊肝豆状核变性是无疑的。 接下来相信大部分的人会开始选择医院，知名的医院，知名的专家，毕竟这是罕见病，听着都吓人。 当初我也如你现在一样，在互联网上到处搜索，找组织，找有着相同经历的人。很幸运，找到了这个🐧 444197355，抱着试试的态度，我申请进群了，进群后，我开始学习了解这个病，所谓的罕见病其实并不可怕，罕见不等于疑难杂症，群里有一套严谨专业的闭环监测方法。 2024年，我们因为一次呕吐，转氨酶高达900多，急诊医生没有处置办法，只能叮嘱让我一定注意不要有磕碰，尽快挂专科找病因。其实我们第一次发现转氨酶高是2020年的入园体检，当时也是转氨酶升高，看了三四个医生，只是吃了保肝药，由于医生的不懂，每次都不了了之，没有找到病因，所以这次挂了当地我们认为最好的主任医生，寻找病因。入院后，主任对这个病的症状是有了解的，首次抽血就查了确诊肝豆病最重要的指标——铜兰蛋白，结果出来了，极低（0.03），为了结果的准确性，次日再次复查一次，结果依旧是极低，主任说，大概率就是确诊了，并告诉我们不用担心，有药可医。但是对于用药，并没有给出答案，后来才知道医生也不懂（此时我已经进群，不需要追问如何用药） 进群后，专业的群管理和热情的群友们，互相帮助，在群里的每一个人只要想学，每个问题都会得到答案，随着复查指标越来越好，对肝豆病理解也不像最初那样恐惧，焦虑，反而觉得比一些常见病好控制的多。进群后的第一次复查，看着各项指标都在变好，更加坚信了我们完全能控制好这个病，现如今我们家早已恢复了正常的工作，学习！ 我们的治疗理念是铜多就排，铜少单锌。通过每个月复查尿铜结果来判断身体里铜的多少，达到一定标准即可单锌，单锌时也是需要监测尿锌和尿铜的指标，这样才能保证体内的铜平衡。 关于排铜的方法，常见的治疗方法有青霉胺，二球和排铜水，青霉胺是世界公认的最好的药物，但被误认为副作用大，不敢用，其实所谓的副作用只是医生不懂，不去研究，在群里有脱敏法，是完完全全可以避免的，我们吃青期间有血小板降低的情况，其实也不明确是不是吃青引起的，暂且就当作是吧，但是随着身体的适应和铜的排出，再次复查时，血小板已完全恢复；二球的排铜能力约等于没有，看似尿铜不高，实则是铜没有排出，继续留在身体里持续伤害，加重是早晚的事；排铜水要每年固定时间去医院，需要大量的时间和金钱，并且都是一些没有正确治疗的重症，看着就心情不好。 关于低铜饮食，举个例子，100g的苹果和50g的香蕉，我们不会因为香蕉的铜含量高，放弃50g香蕉而去选择100g的苹果，孩子需要长身体，饮食也要均衡，通过锌剂，已经抑制了部分铜的吸收，未阻挡住的漏网铜，青排出即可，所以我们饮食基本可以保持正常人一样。 儿童早期发现肝豆病通过正确的治疗，是完全可以像正常人一样的生活，学习，结婚，生子，享受人生！ 最后附上复查表，看着指标恢复的越来越好，感恩群管理们建立的这么好的平台，授人以鱼，不如授人以渔，也希望这篇分享能被迷茫中的你看见，如果能帮助到你，那就更好了！