引言：一场突如其来的疾病
2024年12月，我的孩子因急性中耳炎发烧住院，本以为只是普通的感染，却没想到检查结果显示转氨酶异常升高。起初怀疑是药物性肝损伤，停用消炎药后，转氨酶不降反升。随后的详细检查发现铜蓝蛋白极低，医生高度怀疑是肝豆状核变性（Wilson病），并建议进行基因检测。等待结果的25天里，我陷入了无尽的焦虑和恐惧，天天拿着手机各种查阅，从某度到小某书，从z呼到v博，在自己的认知范围内查了个遍，也把自己吓了个半死，看上网上关于肝豆的案例和介绍，感觉自己的天都要塌了，也开始找哪个医院治疗肝豆，做好了去北京或者上海的打算，想等基因检测报告出来确诊了立马就去。直到我在小某书上加入了一个肝豆患者互助群（肆肆肆壹玖柒叁伍伍企鹅群）才找到了希望和方向。
初识肝豆状核变性：从恐慌到理性
群里框妈的一句话让我重新认识了这种疾病：“肝豆控制好并不可怕，它不是肝病，也不是神经病，只是需要科学的治疗和管理。”这让我悬着的心稍稍放下。原来，肝豆状核变性是一种铜代谢异常的遗传性疾病，由于无法正常排铜，导致铜在体内沉积，进而损害肝脏、大脑等器官，通过药物完全可以控制。
科学的治疗：从低铜饮食到药物控制
在等待基因检测结果期间，医生建议我们采取低铜饮食，并服用葡萄糖酸锌口服液。然而，群里的有经验的病友妈妈告诉我，过度的低铜饮食对孩子身心影响较大，服用锌剂能有效的抑制铜的吸收，海南制药厂的葡萄糖酸锌片经济有效，且需空腹服用以避免食物影响吸收。（对于群里的建议，一开始我还是持观望态度，后来托关系询问了几个比较知名的医生，医生也建议我们多跟病友们交流经验，因为这个病太罕见了，像我们这种三线城市，总共也就出过两例，临床经验太少太少了。）
半个月后，孩子的转氨酶开始下降，24小时尿铜也有所减少。
根据群里并有的经验，结合孩子检查的数据，我们开始引入青霉胺进行排铜治疗。为了避免过敏反应，我们采用脱敏法从小剂量1/8片开始，每周逐步加量。期间，孩子曾出现轻微皮疹，但在群友的建议下，我们及时调整用药，并成功控制了过敏反应。
监测与调整：治疗中的关键环节
群里每天都要学习肝豆的各种知识，通过学习，我了解到：由于螯合的铜需要经过经过肾排出，肾小管负担大，所以青霉胺的每一次加量都伴随着24小时尿铜和尿蛋白的检测，以确保排铜效果和肾脏安全。随着青霉胺剂量的增加，尿铜逐渐达到峰值并进入平台期或者下降期，下降期可适当增加青霉胺的用量，见尿铜再度升高，足量后当尿铜不再增多并且连续三次控制在200-250ug/24h，同时血常规、肝肾、血脂、尿常规、B超显示正常，可以停用青霉胺改为单锌治疗。单锌期间要定期检测尿锌判断锌剂是否足量，当然也要检测尿铜、尿蛋白的变化以及血常规、尿常规、血脂、B超等指标及时增减药量。
此外，青霉胺会影响维生素B6的吸收，因此我们按照群里的建议，每服用两粒青霉胺就补充一粒维生素B6。同时，为了避免药物相互作用，青霉胺和锌的服用时间需间隔两小时。还有青霉胺不能和锌同时服用，需间隔2个小时及以上，食物也会影响青霉胺的吸收，给的建议是饭前1小时吃青霉胺饭后2小时吃锌，锌可与维生素B6同服。这些都是进群后阅读文件才懂的知识，这只是其中的一小部分，里面详细的讲解了如何用药，出现异常如何解决，包括检测如何送检，需要用到哪些工具、检测双线排铜的意义，非常详细，还有东哥小课堂、关于肝豆十万等文件，平常遇到问题都能在里面找到答案。
互助的力量：从孤立到温暖的大家庭
加入肝豆互助群后，我不仅学到了科学的治疗知识，更感受到了一群同病相怜者的温暖和支持。框妈、蓉姐、东哥等群友的专业指导，以及姐妹们的热情分享，以及看见孩子一天天变好，让我打消了远赴北京、上海求医的念头，安心按照群里的方案进行治疗。如今，孩子的检查结果越来越好，我对未来充满了信心。
结语：希望与坚持
肝豆状核变性的治疗是一条漫长的路，但科学的治疗、严格的监测以及互助的力量让我们看到了希望。我相信，只要坚持按时吃药、定期复查，我们的孩子一定会越来越好。也希望我的经历能为其他肝豆家庭带来一丝安慰和鼓励。