我是一个四岁肝豆宝宝的妈妈，2024年8月幼儿园入学体检发现转氨酶偏高，体检医院打电话说要查清楚原因。一开始，去人民医院挂肝病科，医生把什么甲、丙、戍肝都查了没啥问题，觉得可能是饮食不当或者小感冒引起的，然后让回家等几周再来复查。八月底复查了肝功能转氨酶反而越来越高了，这时候就有点担心了，马上去儿童医院挂了号。挂了消化科，查了铜蓝蛋白才2mg/dl。医生怀疑是肝豆状核变性，马上安排我们住院检查。感觉天塌了，来的时候好好的，回不去了。住了一周的院，什么检查多都做了，脑部核磁、KF环、基因等等，抽了好多血（本来就偏瘦）看着很心疼。刚开始没入群时严格按照低铜饮食把家里的油啊都换成橄榄油了，只敢给孩子吃点瘦肉鸡肉，疯狂地在网上查找低铜食谱，读幼儿园都是给娃送饭，那时候真的很迷茫也很无力。
万幸的是偶然刷dy遇到了一位网友给我分享了肝豆宝宝群（4*4，4&1，9！7~3，5，5）真的很感谢这位网友，让我找到了新的方向找到了组织。进群后学习了很多关于肝豆的知识，让我更全面具体的了解这个隐性遗传病，里面的群管理还有每个人都很热心友好。这个病可能好多医生都不怎么了解，不知道怎么去治疗，所以我们要自己做好孩子的家庭医生，终生吃药，定期监测，肝豆病其实也没那么可怕。
首先对于饮食上面没有必要绝对的忌口和低铜饮食，要讲究科学，太过于忌口只会让孩子营养不良影响身体健康，高铜的少吃或者偶尔吃点解解馋，这样孩子的反抗情绪也没有那么强，啥都不让吃只会物极必反。重要的是每天有吃锌来堵铜，锌可以抑制铜的吸收，漏网的铜也可以吃青排铜。
第二就是青霉胺脱敏法，因为过敏是青霉胺最常见的副作用，要先从最小剂量开始吃，比如第一周从最小剂量15.625mg(1/8颗）开始吃，一天两次，一天剂量就是31.25mg(1/4颗）吃一周然后以此类推，一周加一次量，加药周期速度还要根据个人体质情况来适当调整快慢。这样既可以增加患者的耐受性，还能逐渐适应青霉胺的刺激性，第一次一定要求稳，再慢慢加到足量。如何计算足量的青是（孩子体重公斤数乘以20mg除以一粒青霉胺125mg=足量片数，如15公斤的娃15*20mg÷125mg=2.4粒足量）。首次排铜可能要打持久战，要排出从出生到现在的沉积铜，从小剂量到足量的青尿铜从高到低，直到尿铜降到200μg/24h以下就可以暂停改单锌一段时间，给肾脏一个休息时间。
单锌治疗期间定时监测尿铜变化，尿铜超过40μg/24h就得复吃青继续排铜。单锌治疗的条件是肝肾功能，血常规、尿常规、B超等相关检查各项指标都是正常的，且24小时尿铜值低于40才具备单锌条件。单锌治疗期间判断是否足量，可根据24小时尿锌来判断，尿锌常为2~8mg/24h，以2mg/24h为标准，看吸收情况低于2还需适当加量。如果出现恶心、腹痛等不良反应也可根据类似脱敏法从小剂量开始、包胶囊或者缩短空腹时间等。吃锌刚开始可能会出现便秘的情况，可以吃点益生菌或者火龙果，等身体适应后会逐渐缓解。锌和青霉胺都得餐前一小时或者餐后两小时空腹服用，青和锌不能同服需间隔两小时，两颗青要搭配一颗维生素B6，因为青会拮抗人体对于维生素B6的吸收，所以需要适量补充（注意维生素B6与青霉胺至少间隔一小时，可与锌同服）。
吃青前要先做一个全面检查，血常规、尿常规、肝功能、肾功能、B超、凝血功能、24小时尿铜、尿锌、尿蛋白，抗核抗体等等，用来作为吃青后的对比。吃青期间一月一测24小时尿铜是为了通过尿铜侧面判断青在体内的鳌合排铜情况还有身体里的铜水平铜多还是铜少，然后调整青的用量，是加量还是停药。吃青测24小时尿蛋白是因为铜可能沉积在肾脏，对肾小管造成损伤，尿蛋白是肾小管比较敏感的前端指标，可以帮助我们在损伤较轻时发现问题，且在排铜过程中，由于鳌合的铜需由肾脏排出，肾小管也会经受比较大的负担，所以不论是否在排铜期间都要测尿蛋白，辅助监测肾小管的状态，同时也可作为调整用药方案的观察指标之一（比如单锌期间尿蛋白逐渐升高，则提示铜对肾小管的损伤，建议排铜）。
总之肝豆病就是铜多排铜铜少单锌，长期监测，好好服药，与常人没啥区别。早发现早治疗早排铜，肝豆病其实也没那么可怕！人生才刚刚开始，孩子所有指标都在慢慢好转恢复，相信会越来越好，战“豆”到底！最后再次感谢群里很多帮助我的人感谢！！！
万幸的是偶然刷dy遇到了一位网友给我分享了肝豆宝宝群（4*4，4&1，9！7~3，5，5）真的很感谢这位网友，让我找到了新的方向找到了组织。进群后学习了很多关于肝豆的知识，让我更全面具体的了解这个隐性遗传病，里面的群管理还有每个人都很热心友好。这个病可能好多医生都不怎么了解，不知道怎么去治疗，所以我们要自己做好孩子的家庭医生，终生吃药，定期监测，肝豆病其实也没那么可怕。
首先对于饮食上面没有必要绝对的忌口和低铜饮食，要讲究科学，太过于忌口只会让孩子营养不良影响身体健康，高铜的少吃或者偶尔吃点解解馋，这样孩子的反抗情绪也没有那么强，啥都不让吃只会物极必反。重要的是每天有吃锌来堵铜，锌可以抑制铜的吸收，漏网的铜也可以吃青排铜。
第二就是青霉胺脱敏法，因为过敏是青霉胺最常见的副作用，要先从最小剂量开始吃，比如第一周从最小剂量15.625mg(1/8颗）开始吃，一天两次，一天剂量就是31.25mg(1/4颗）吃一周然后以此类推，一周加一次量，加药周期速度还要根据个人体质情况来适当调整快慢。这样既可以增加患者的耐受性，还能逐渐适应青霉胺的刺激性，第一次一定要求稳，再慢慢加到足量。如何计算足量的青是（孩子体重公斤数乘以20mg除以一粒青霉胺125mg=足量片数，如15公斤的娃15*20mg÷125mg=2.4粒足量）。首次排铜可能要打持久战，要排出从出生到现在的沉积铜，从小剂量到足量的青尿铜从高到低，直到尿铜降到200μg/24h以下就可以暂停改单锌一段时间，给肾脏一个休息时间。
单锌治疗期间定时监测尿铜变化，尿铜超过40μg/24h就得复吃青继续排铜。单锌治疗的条件是肝肾功能，血常规、尿常规、B超等相关检查各项指标都是正常的，且24小时尿铜值低于40才具备单锌条件。单锌治疗期间判断是否足量，可根据24小时尿锌来判断，尿锌常为2~8mg/24h，以2mg/24h为标准，看吸收情况低于2还需适当加量。如果出现恶心、腹痛等不良反应也可根据类似脱敏法从小剂量开始、包胶囊或者缩短空腹时间等。吃锌刚开始可能会出现便秘的情况，可以吃点益生菌或者火龙果，等身体适应后会逐渐缓解。锌和青霉胺都得餐前一小时或者餐后两小时空腹服用，青和锌不能同服需间隔两小时，两颗青要搭配一颗维生素B6，因为青会拮抗人体对于维生素B6的吸收，所以需要适量补充（注意维生素B6与青霉胺至少间隔一小时，可与锌同服）。
吃青前要先做一个全面检查，血常规、尿常规、肝功能、肾功能、B超、凝血功能、24小时尿铜、尿锌、尿蛋白，抗核抗体等等，用来作为吃青后的对比。吃青期间一月一测24小时尿铜是为了通过尿铜侧面判断青在体内的鳌合排铜情况还有身体里的铜水平铜多还是铜少，然后调整青的用量，是加量还是停药。吃青测24小时尿蛋白是因为铜可能沉积在肾脏，对肾小管造成损伤，尿蛋白是肾小管比较敏感的前端指标，可以帮助我们在损伤较轻时发现问题，且在排铜过程中，由于鳌合的铜需由肾脏排出，肾小管也会经受比较大的负担，所以不论是否在排铜期间都要测尿蛋白，辅助监测肾小管的状态，同时也可作为调整用药方案的观察指标之一（比如单锌期间尿蛋白逐渐升高，则提示铜对肾小管的损伤，建议排铜）。
总之肝豆病就是铜多排铜铜少单锌，长期监测，好好服药，与常人没啥区别。早发现早治疗早排铜，肝豆病其实也没那么可怕！人生才刚刚开始，孩子所有指标都在慢慢好转恢复，相信会越来越好，战“豆”到底！最后再次感谢群里很多帮助我的人感谢！！！
